经济观察报 评论员 言咏 一个家庭，倾其所有与死神搏斗，每年药费花掉差不多150多万元试图挽救他们的孩子。这个孩子，长不高、面容粗糙、智力受损，一旦离开药物的支持，成长到青少年期很可能就灯枯油尽。随着孩子的成长，用药量加大，父亲觉得自己开足马力挣钱也追不上药价——如果不是5月15日世界“粘多糖日”，这个罕见病患儿的家庭如阳光照射不到的死角无人关注。实际上，这个家庭还算幸运，有财力支撑高昂药费，也在美国找到了对症药物。更多的家庭找不到药，即便找到了也支付不起。

这是因为：在管理上，中国迄今为止对罕见病没有明确的官方定义，统计工作更是空白；在法律上，中国也没有关于罕见病的法律，呼吁之声一直有，但由于涉及病例少，又不具传染性，始终难以进入立法“排队”之中；在药品上，国内药厂对罕见病药物的研发几乎为零，患者只能从国外购买。如果是注射药物，由于未在国家药监局注册，只能私下找相熟的医生注射；在保障上，除了上海迈出探索步伐，将12种罕见病纳入医保和基金互助，中国大部分城市都未将其纳入医保范围。中国目前更多财力投向的是多发病、常见病以及SARS、H7N9等对社会稳定有重大影响的疾病，对罕见病的关注未及。

这就是中国罕见病患者群体的现状。造成此现状的，与国家财力有关，也与社会认识水平有关，毕竟我们身处一个刚刚走向富裕的国家，那些比我们先发展起来的国家和地区，也是在上个世纪80年代后才开始逐渐关注罕见病，制定相应法律，搭建保障体系的。

但是，“情有可原”宽容的是过去。面向未来，对罕见病的关注不容迟疑。

首先，我们要在意识上重视这一少数群体。一个国家有责任保障所有公民的权利，少数群体也不例外，不能因为他们数目少或社会影响力不大就将其放到次要的位置，甚至抛弃他们。不管是从国家责任还是人文关怀的角度都不应如此。有了意识上的重视，罕见病的立法进程就不会被一拖再拖。

在法律法规的保障之下，国家要在税收、审批、专利保护期限等方面提供优惠政策，鼓励药企研发治疗罕见病的药物。罕见病药市场小、研发成本高，没有政府的鼓励，药企确实难有动力，国外也是如此。在美国，1983年《罕见病药法案》实施之前上市的罕见病药物不足10个，而到2007年2月，在美国食品药品监督管理局登记的罕见病药就有1697个，获得上市的302个。美国的法律给予了研发罕见病药的企业一定的税金减免、研究资助以及更长的市场独占期。在这方面，我们近两年开始起步：国务院去年2月批准了《国家药品安全“十二五”规划》，提到鼓励罕见病药品的开发。国家药监总局今年2月表示，要建立罕见病药品的加速审批程序。

除了立法保障、鼓励本土企业开发药品之外，还需要为罕见病患者搭建保障体系。这其中既包含国家财政必须负担的一部分——逐步把罕见病纳入医保报销范围，还包含了个人和社会团体应当负担的一部分——把罕见病纳入商业保险投保范畴，鼓励关注罕见病的民间NGO组织的成长。在美国，罕见病患者的医疗保障由政府的医疗保健计划和商业保险共同担负；在意大利，政府建立了一个专门的基金用于国民罕见病的治疗；在中国台湾地区，对罕见病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用全额保险，其他相关医疗费用按实际发生额报销70%，对低收入患者这部分费用也全免。

每个国家（地区）情况不同，他山之石只为借鉴，我们可以探索一条符合国情的路。但少数人的权利必须获得重视，这是不容商榷的前提。在这一点上，政府要作表率，民众也有责任提高意识。说是“少数人”，其实并非与你我毫无关系，我们每个人的基因中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的基因缺陷，罕见病就极可能在下一代发生。从这个意义上说，我们每个人都可能面临风险，万不可有“事不关己，高高挂起”的心态。