全球首款庞贝病治疗药物上市中国 高昂治疗费用是下一个挑战

汪晓慧2017-05-14 10:04

(图片来源:全景视觉)

经济观察网 记者 汪晓慧 2017年5月13日,赛诺菲在上海召开创新药物美而赞®(注射用阿糖苷酶α)中国上市发布会。这款药物是全球首个、也是目前唯一一个针对庞贝病的治疗药物。美而赞在2016年底被国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准用于庞贝病(酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症)患者的治疗。2017年4月,美而赞已经在中国上市并可获得。美而赞最早是2007年在美国上市。

庞贝病被称为一种与时间赛跑的疾病。这是一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。据上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授介绍,庞贝病可造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。

作为一种罕见病,庞贝病的新生儿发病率约为1/40000,目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。2005年,上海儿童医学中心确诊了第一例庞贝病患儿。据山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝介绍,庞贝病的诊断率并不高,很多患者往往被漏诊。早发型患者通常在症状出现3个月后确认,而晚发型患者的确诊时间则平均为7-10年。据傅立军介绍,10多年来,有数十名儿童未能成为幸运儿。

据介绍,此次美而赞®通过CFDA免三期临床试验流程进入中国大陆市场。药物上市,对于患者与社会而言,仅仅是战胜疾病的第一步。庞贝病治疗费用高昂,往往高达数十万甚至数百万元人民币一年。对于中国大多数患者家庭而言,天价治疗费用很难负担得起。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国及傅立军、焉传祝都表达了希望政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力,从罕见病立法到药物支付等方方面面,让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药的心愿。

在药物上市之后,如何提高可及性,是社会、药企、患者共同面对的又一个挑战。