经济观察网 记者 黄一帆  去年10月27日，卫计委发布的国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》）。这项通知的发布被贝瑞和康CEO周代星认为是一场春雨。这则文件的主要内容就是废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。

此前，在2014年初基因测序被一度叫停，随后，卫计委审批通过108 家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点，将 NIPT 的临床应用限制在有限范围内。尽管贝瑞和康采用的 Illumina 的边合成边测序技术拥有全球70%以上的市场占有率，但由于贝瑞没有获得试点实验室资格，2015 年整体业绩呈现负增长。其后，致力于应用高通量基因测序技术的贝瑞和康选择借壳。2016年8月,天兴仪表公告资产重组对象为贝瑞和康。

周代星在5月13日上海举办的2017年第三届中国医疗健康产业投资大会上表示，“去年国家卫计委的规定，从200多家拓展到300多家医院，有临床检验所可以参与其中来，这个行业迎来新的增长点。”他所提到的行业就是NIPT行业，该行业被周代星称作精准医疗的代表。

NIPT全称为Noninvasiveprenatal testing，意为无创产前筛查。资料显示，根据检测的技术手段，产前筛查可分为血清学筛查、无创产前筛查（NIPT），血清学筛查是传统的产前筛查手段，成本低但准确率也比较低，NIPT技术准确度高。对常见的三大常染色体综合征(T21、T18、T13)的检出率可达到或接近99％。

“我们这些年来做的75万的孕妇数据，其中最重要的是灵敏度，T21灵敏度是99.62%，接近99.97%，是所有的报告里面最高的数字，我们中国做的T21已经达到最高标准，”周代星表示，“这个技术和我们中国人自己研发出来很有关系，是香港大学的教授，和我们公司一起把它研发出来把它推广到市场上。”

他认为，成熟的IVD（即体外诊断）产品模式，由试剂到后面的仪器到渐渐的医院接受。公司非常关注的是医院能不能把这套技术，批出来的产品能不能应用下来。“这就是我们这两年做的工作最重要的一部分。”

据周代星透露，目前全国每个省总重要的产科医院都在用贝瑞和康的这套体系。这个领域内行业所用仪器和产品，使用贝瑞和康产品和技术的超过70%。

而贝瑞和康推出的NIPT PLUS技术检测，目前能做到几大染色体的诊断。主要是染色体的缺失和重复。而问题是能否在此基础上更延伸做更深的疾病？

周代星介绍，“DNA的遗传疾病一共有7000多种，第一项是看看能不能染色体的缺失看看能不能做出来。我们现在主要关注中国人，我们对于中国人之外的我们还不关注。国内一个省份在试点超过100多种疾病的检测，这是基于我们研发出来的技术。”

“有一个非常重要的疾病叫DIGEORGE。”据周代星介绍，得DIGEORGE原因在于22号染色体上面的缺失。

资料显示，DiGeorge综合症全称为先天性胸腺发育不全（congenital thymic hypoplasia)。表现症状其一是手足抽搐：由于甲状旁腺发育不良，出生24-48小时后，即可发生低钙血症，反复发作手足抽搐。

周代星表示，经过这几年的努力，公司现在有非常高的自信能够把DIGEORGE的疾病查出来。另外常见的疾病也可以查出。“根据这个方案，只要是遗传疾病用这个方案是百分之百可以查到这个疾病的存在。”

不过，周代星指出这个方案和技术手段成本高昂，查一个人约需花成本三万五千块钱左右。

“我们希望把这个遗传疾病在孕前就可以检查出现，这么多的遗传疾病有可能在产前实现筛查的结果。有一些疾病还不是通常的，刚才说DIGEORGE的方案，有一些结构的变化，我们中国有几个非常重要的疾病，有四种疾病。”

据周代星介绍，截止2016年末，“我们NIPT产业状态约10%的渗透率，一年差不多有两千万的用户，市场的发展还有很长的路。今后有没有可能把这四个疾病用NIPT直接检测出来，在小孩还没有出生的时候就检测出来，这是我们以后追求的目标。”

为该目标的达成，“必须要建一个中国人的遗传疾病标准数据库。”这也是贝瑞和康近些年的大方向。