经济观察网 记者 瞿依贤 黄铮汇在今年1月做了人生中的第二次手术——肾移植。2018年10月的心脏外科手术中，他换了心脏主动脉瓣膜，搭了桥，还切掉了一块肥厚的心肌。

肾脏、心脏的问题都是法布雷病带来的。

法布雷病（Fabry），也叫“法布里病”，是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病。基因突变导致人体中一种酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物在人体各器官组织大量贮积，如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经等，最终引起一系列脏器病变。

这种病也是罕见病中的罕见病，中国目前的确诊患者只有370多位，当然也有患者没被确诊。相比其他罕见病，法布雷病有特效药——注射用阿加糖酶β（商品名：法布赞），2019年12月在中国获批上市，今年5月在上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“瑞金医院”）开出第一张处方。

法布赞价格昂贵，赠药前成人年治疗费用约200万元，儿童年治疗费用约100万元。

企业在法布赞的研发上投入了巨大的成本，也推出了买二赠一的患者援助项目，赠药后的年治疗费用约130万元（以70kg体重计算），但这个数字对大部分患者来说都是难以承受的，当然，医保也很难负担。

罕见病治疗，谁来买单？

370多位患者

2014年底，黄铮汇的心脏主动脉瓣膜返流严重，到广东省人民医院打算做手术，因为肾脏早有问题，学医的姐姐提醒他，做手术之前要做个肾脏检查。

一针穿刺下去，医生怀疑是法布雷病。2015年1月，44岁的黄铮汇做了基因检测，随即确诊。

根据临床表现，法布雷病分为经典型和迟发型：经典型患者α-Gal A酶活性明显下降甚至完全缺失，造成脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累；迟发型患者α-Gal A酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。

值得注意的是，有些患者还会出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活。

黄铮汇是迟发型，手脚没有灼烧般的疼痛，也没有少汗、无汗的现象。

而任姐的双胞胎儿子是经典型，从小就有肢端疼痛。“痛到不能走路，不能运动。10来岁到了青春期，更是痛到在床上打滚。”任姐两个儿子今年14岁，去年1月在上海新华医院确诊法布雷病。

法布雷病发生突变的基因（GLA基因）存在于X染色体中（X染色体伴性遗传），也就是说，如果母亲是法布雷病患者，其子女有50%的可能遗传突变基因。任姐也一起做了基因检测，母子三人都被确诊。

现在，因为疼痛，两个孩子几乎每天都要吃止痛片，低效的已经不管用了，“痛得厉害的时候会重复吃，间隔时间很短就吃”。

任姐原来在西安生活，两个孩子也在西安上学，因为不断出现疼痛，孩子的小学阶段是在请假、看病中度过的，“跟不上老师的课，孩子完全失去了自信心。我们当时在西安挺好的一所学校，孩子学习压力肯定大，再加上跟不上课，很自卑”，没办法，任姐给孩子办了休学。

为了给孩子换一个环境，2018年，任姐带着孩子到苏州生活、上学。

因为不出汗，他们的手脚疼痛会加剧，体温也会比常人偏高。2019年在学校上体育课，双胞胎中的一个晕倒了。现在又到了夏天，酷热即将到来，她又一次打算给孩子办休学，休到什么时候？任姐说，不知道。

国内目前已经确诊的法布雷病患者有370多位。据了解，超过七成患者会出现神经疼痛，常表现为足底和手掌难以忍受的灼烧感，很多人少汗或无汗，肾、心脏、脑、神经等器官开始病变或受到严重损害，如果得不到有效治疗，会严重威胁生命。

特效药

2019年12月20日，赛诺菲公司的法布赞获批上市，这也是国内首个治疗法布雷病的药物，适用于8岁以上的儿童、青少年及成人。

在此之前，370多名法布雷病患者无药可用，只能对症治疗，比如，心脏出现问题就治心脏，肾脏出现问题就治肾脏。而法布赞相当于给身体补充缺失的那种酶，如果能一直补充，很多患者的生活可以恢复到跟常人无异。

听到法布赞获批的消息，任姐感觉像是“渴了很久的人看到水，所有病友都期盼这个药能进国内，能用上”。

今年5月18日，法布赞在瑞金医院开出首张处方，开处方的是肾脏内科主任、教授陈楠。

瑞金医院肾脏内科一直致力于诊断和治疗法布雷病，是全球单中心最大组的法布雷病诊治中心。截至目前，作为全国定点医院，瑞金医院已确诊并采集125个Fabry病家系，其中大约300例被诊断为Fabry病患者，并已完成所有DNA标本基因检测。

“我们等这个药等了二十多年。”陈楠说，以前到美国、欧洲去参加学术会议，看到虽然瑞金医院法布雷病的诊断水平比很多国家都要高，但是国内没有药，治疗这一块还是相对落后。

二十年前，有个女孩告诉陈楠，她父亲不出汗，那时候没有空调，女孩父亲只能坐在浴缸里散热，后来还是因为中暑去世。这就是法布雷病的典型症状之一。

陈楠解释，法布赞的治疗原理是酶替代治疗，相当于糖尿病人注射胰岛素，一次不管用，需要一直用。

据了解，法布赞在国内的定价是39900元/35mg，8995元/5mg，用药剂量按照1mg/kg计算，每两周用药一次。算下来成人年治疗费用约200万元，儿童年治疗费用约100万元。

为了减轻患者的经济负担，赛诺菲和中国初级卫生保健基金会设立了患者援助项目，可以减轻1/3的治疗负担，算下来，体重70kg的成人，年治疗费用约130万元。

任姐和黄铮汇都表示，这个价格虽然不是全球最低，但也不算很高，相比中国台湾、香港和其他地区，“已经算公道了”，而且支付的时候也直接按赠药后的价格支付，大约26000元/35mg。

黄铮汇也是中国法布雷病友会的创始人，病友会微信群有近300人（一个家庭进群1-2人）。针对病友们对法布赞的支付意愿，他做过一个问卷调查，结果显示，大部分病友的支付水平是10万-15万元/年。

针对定价，黄铮汇今年三四月跟赛诺菲有过沟通，他说原来企业定的价格是5万多元/35mg，买3赠3，换算下来的支付价格大约28000元/35mg。

现在的定价跟当时比略有降低，在黄铮汇看来，患者数量也跟定价有关，如果确诊的患者人数多，企业的定价应该会更低。

还在等待

陈楠感慨，很多法布雷病患者的个人经历，“相当于一部苦难史，非常心酸”。如今有了药，但药价昂贵，她呼吁多方资助。“全是靠病人，谁也出不起。病人自己付一点，基金会、红十字、社会团体、医保，还有个人赞助，通过社会的多方力量来帮助这些病人治疗。”

全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁也持类似观点。今年5月的全国“两会”期间，她呼吁建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制，“1”是指《第一批罕见病名录》相关药物纳入医保，“4”是指建立罕见病专项救助项目、整合社会资源、引入商业保险以及罕见病患者个人支付。

2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，其中包括法布雷病、戈谢病、庞贝病、血友病等，这被业内视为罕见病保障历史性的突破。

但以《第一批罕见病目录》为统计依据，截至5月18日，共有38种罕见病药物被纳入国家医保目录，涉及21种罕见病。法布赞、治疗戈谢病的伊米苷酶、治疗庞贝病的阿糖苷酶α等高价药物，还未纳入。

丁洁认为，国家医保是广覆盖、保基本，如果把这么昂贵的罕见病用药推给医保局来负担，确实有一定的困难。除了医保以外，还可以从个人支付、慈善、专项基金、商业保险等多个角度来解决昂贵药价的问题。

罕见病又叫“孤儿病”，指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。全世界已知的罕见病约有7000种，其中只有约6%的疾病有药可治，而像法布雷病、戈谢病、庞贝病这样有对因治疗药物的不到1%。

从这个角度来说，法布雷病患者或许是幸运的，但也不是所有患者用上法布赞都有效果，要稍早一点，脏器没有明显损伤才适合用；等到脏器受到严重损害，比如肾功能出现衰竭再用法布赞，改善作用也不大。

黄铮汇说，有一些经济条件还可以、病情还没有明显累及脏器的病友，最近在考虑要不要“全力以赴用这个药”。

当病友来问他，他会建议对方做一个3-5年的计划：如果能拿出几百万，挺过几年，等到法布赞能进医保，或者有了更好的救助机制，就值得一试；但是如果只能拼一年，意义不大。

也已经有地方传来好消息。6月2日，浙江省医保局官网发布一则罕见病特殊药品谈判结果公示，法布赞通过谈判进入浙江省医保。

陈楠告诉经济观察网，开出第一张处方之后，最近有两位患者打算去瑞金医院用法布赞。而黄铮汇、任姐、任姐的双胞胎儿子，以及更多的法布雷病患者，还在等待。