经济观察网 记者 瞿依贤 经济观察网3月5日获悉，第十四届全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠为今年全国两会准备了多份建议，其中一份为建议探索罕见病防治的“中国模式”。

罕见病，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病或病变。虽然单病种患病人数少，但总人数多，全球约有3.5亿罕见病患者，超过全球癌症与艾滋病患者的总和。中国罕见病患者数量超过2000万，每年新增患者超过20万人。罕见病病种繁多，根据目前的疾病分类约有7000-10000种，80%的罕见病是遗传病，儿童发病率达到50%。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。

自2018年以来，中国罕见病治疗进入政策支持的快速通道，诊断、新药审批、医保各种政策密集推出，给罕见病患者带来了福音，但目前罕见病多层次保障效果仍不如预期，绝大多数罕见病家庭很容易面临因病致贫的困境，患者无法及时用上具备更高临床价值的新药。同时，针对罕见病没有专门的法律法规，各项探索还没有充分深入，再加上引导不足，多元化支付保障体系并不能充分发挥应有的作用。

因此，戴立忠建议：

1、坚持以预防为主，普及基因检测技术在三级防控中的应用

罕见病要从源头进行防控，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，做到早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发生率。通过引入一些基因测序等新技术和质谱检测等新平台，逐步完善具有我国特色的生育健康三级防治体系，对我国已公布的121种罕见病的患者做好婚前咨询，有针对性地进行产前诊断和干预，逐步把更多的罕见病纳入新生儿筛查范围，争取实现早诊、早治。将儿童罕见病筛查、危重症产妇救治逐步纳入医保，实现早期筛查、早期干预、早期治疗，使出生缺陷率逐步下降，让儿童更健康地成长。

2、打造诊疗网络，解决“病无医”难题

（1）引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力。

科学建立罕见病分类体系，进一步完善罕见病目录，完善罕见病保障体系，加快构建一个由政府引导，多方参与，第三方独立运营的全国统一的罕见病诊疗及基金信息化管理平台，同时提供必要的诊疗信息以及罕见病保障专项基金等支持。尽快建成“国家层面的罕见病诊疗中心”，建立国家和区域罕见病诊治中心，大幅提升罕见病的诊断水平。利用多学科诊疗的力量来提升罕见病诊断能力。通过引入新平台，研究罕见病的诊疗新技术，并联合全国有关专家和单位，发挥其在我国罕见病诊治中的指导和示范作用。打破罕见病数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量依据。

（2）重视新技术及新平台的发展，纳入医保，减轻疾病负担。

罕见病常用的检测手段需要使用基因测序，临床常见全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）费用高达万元以上，高于总医药费用的25%-50%，但目前大多数基因检测项目尚未纳入我国医保，昂贵的测序费用使大多数患者无法得到有效治疗。同时，很多罕见病为遗传代谢性疾病，需要通过质谱等平台检测检测，随着靶向药进入医保后应用人群范围不断增加。建议将基因检测和质谱检测项目纳入医保，切实减轻罕见病患者及其家庭的疾病经济负担。

3、加强药品研发，摆脱“医无药”困境

加强罕见病用药研发是助力罕见病治疗的重要一环。罕见病孤儿药的研发和生产在全球的缺口很大，药物品种和供应量远不能满足需求，我国罕见病孤儿药更是奇缺。国家医疗保障局最近批准上市的孤儿药，只涉及25个病种中的60多种，且绝大多数是进口药。目前，我国的罕见病孤儿药研发严重落后于国际先进水平，处于远远不能满足罕见病患者需求的危机状态。建议持续推进罕见病药物研发创新，鼓励国外的创新药在我国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市，使我国罕见病患者更快用上药，用上好药。

4、推出多元保障，减轻“药无保”之忧

尽管罕见病发病率极低，但医疗费用极高，医保报销难，许多价格极高的罕见病用药并不在基本医疗保险药品目录之内。为了让更多的罕见病患者吃得起药，建议建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。