经济观察网 记者 瞿依贤 7月30日，溶酶体贮积症（一类超级罕见病的总称）高危筛查项目公布了启动2年后的成果：目前覆盖全国31个省、市和地区的415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。

溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见遗传代谢紊乱疾病，其中典型的包括戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症，这一类疾病发病机制一样，都是因为酶活性丧失，无法代谢人体产生的代谢废物，从而难以维持人体内环境的稳定，引起多脏器受损。

目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种。一般罕见病定义在万分之一左右的发病率，超级罕见病则是指百万分之一左右的发病率，戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症I型在中国的患者人数都在数百人，这几种疾病是典型的“超极罕见病”。

2020年5月，由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办的溶酶体贮积症高危筛查项目启动，针对戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患病人数仅为百人数量级的“超级罕见病”高危人群开展免费公益筛查，按照中国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。

迄今为止，该项目已完成两年实践，正开展第三届。去年起，筛查项目新增了法布雷病家系筛查，聚焦家族中的致病基因，进行扩展筛查。在检测的403份血液样本中，筛查出约110名法布雷病患者。

浙江大学医学院附属儿童医院的法布雷病家系筛查数据显示，在9个诊断法布雷病遗传基因突变的家系中，发现47名携带突变基因的家庭成员，平均通过每个法布雷病的先证者可以发现5.2个患者。

山东大学齐鲁医院也在参与、推进庞贝病的筛查工作。今年5月，由齐鲁医院牵头，中国北部13省2市共30余家医院参与的SORT项目正式启动。截至目前，项目筛查了179份样本，并确诊了3例庞贝病患者。

值得注意的是，虽然属于“超级罕见病”，但前述4种疾病同时也属于罕见病中少数可诊可治的疾病，中国均有相关药物上市，并且纳入了多地医保。

赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病负责人俞蕾表示，赛诺菲是一家药企，但作为深耕罕见病领域的药企，赛诺菲不仅仅只是药品提供商，一般药品提供商是做研发、生产、推广药品，而在罕见病领域，赛诺菲也是中国罕见病诊疗、支付体系的建设者之一。

此前，由中国罕见病联盟等组织共同发起、赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目在2020年2月的国际罕见病日推出。

俞蕾告诉经济观察网，溶酶体贮积症诊疗协作网是针对临床医生诊疗能力提升的项目，跟高危筛查项目相比较而言，前者更像软件建设，后者更像硬件建设。

因为治疗罕见病的医生比罕见病人更罕见，所以要建立一个诊疗协作组，找到哪

些医生可以治哪一类疾病，定期交流筛查、诊断和治疗经验，这样这一类疾病的诊疗能力就会越来越高，临床上的软件能力越来越强。而高危筛查项目，是临床的“武器”，让病人早诊早治。

浙江大学医学院附属儿童医院副院长、教授毛建华分享了一个患者故事，法布雷患儿虎虎（化名）和家人的确诊就得益于溶酶体贮积症高危筛查项目。

虎虎从3岁起，开始不明原因多饮多尿，每日最多喝6L水，尿量达到3-4L，而普通成人每日饮水量在1-1.5L，尿量在1-2L。虎虎每日频繁喝水和上厕所，持续了七八年，严重影响学习和生活。

毛建华2014年就接诊了虎虎，结合“不明原因多尿”、“低血钾”等症状，怀疑是法布雷病，但当时检测手段不普及，无法给虎虎确诊，只能暂时靠药物缓解多尿的症状。

高危筛查项目启动后，虎虎的血样送到了专业检测机构，后来被确诊为法布雷病。经过一年多的治疗，虎虎症状明显改善，基本回归正常生活。而经过对虎虎家人的家系筛查，发现虎虎有家人也是法布雷病突变基因的携带者。

基于亲身工作，毛建华表示，筛查项目在实践过程中有进步但仍面临挑战，第一就是医务人员对罕见病医学知识的熟悉度仍需提升，罕见病发病率低，症状不典型，需要医务人员花时间来了解罕见病、熟悉罕见病的相关临床表现、才能实现早期识别；第二，家系筛查的工作量也比较大，临床医生需要投入更多精力来执行；第三，患者和家属乃至整个社会的罕见病认知仍有待提升。