业界热议罕见病：目录之外，我们还需要什么
多位业界代表热议罕见病，认为罕见病目录纳入的罕见病太少，光有罕见病目录还不够，要推动罕见病药物研发，首先要有罕见病的定义，还要给罕见病药物创新更多支持。
人类有7000多种罕见病病种，其中有207种已被收入中国的《罕见病目录》，没有进入目录的罕见病患者则在继续希冀与等待。在过去、现在和未来，我们如何对待罕见病，如何科学看待人类与疾病的关系？在中国，罕见病群体的处境有什么不同，我们如何对待罕见病群体，如何对待人群中的“少数人”？我们应该如何助推罕见病药物和器械的研发？经济观察报将持续关注。
在医疗问题上，权力的介入，是我们需要解决的一个重大问题。
在全身型重症肌无力患者中，AChR抗体阳性的比例在75%-80%，跟其他罕见病患者比，这部分人是幸运的，他们迎来了一款改变重症肌无力30年治疗格局的新药。
在过去10余年，竺晓凡团队在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了中国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平。
医生、患者和患者家属的共同担忧是，戈谢病作为超罕病的用药保障政策是否能一直保持和延续。湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液内科主任郑敏翠希望可以，因为想看到这些患者跟常人一样规划自己的未来。
顾卫红觉得，很多罕见病患者就像 “溺水的人”，特别急切地求助，一个人跳进去救不了那么多人，她希望和更多人一起来救人。源于感性，顾卫红选择了她的道路；归于理性，她决定连接更多的人，促进各方相互了解，加强合作，一起“修塔”。
尽量去止损，就是活在当下，把每天过得有价值、有意义。从专业层面上来说，“止损”就是要提高遗传病的诊断和干预水平。
这本以师永刚个人疾病治疗史为主线的看病指南，不是记录苦难或者强调“励志”的书，它更像是一份对中国、美国医疗体制的田野观察笔记。
2021年11月，一封名为“如何让我们的孩子活下去”的求助信在网络流传，这封来自1000余个罕见病癫痫患儿家长的联名信，急求癫痫治疗药物氯巴占，引起舆论广泛关注。
溶酶体贮积症高危筛查项目公布了启动2年后的成果：目前覆盖全国31个省、市和地区的415家医院，免费检测超过12000份患者血样，约600余名潜在疑似高危患者实现确诊。
这个已经搭好框架的诊疗模式，卡在了支付环节上，目前还没有患者真正得到治疗环节的获益。“万事俱备，只欠东风”。
三小时里，约20个罕见的性发育异常病例被医生们分享出来，他们详细地介绍着病例的确诊历程、治疗方案、国内外研究进展。
9月10日，在第十二届中国罕见病高峰论坛举办期间，江泓接受了经济观察网的专访，他希望能和基层医生建立更通畅的联系渠道，希望全社会都能关注罕见病，大家携起手来，形成合力。
自2018年以来，中国罕见病治疗进入政策支持的快速通道，诊断、新药审批、医保各种政策密集推出，给罕见病患者带来了福音，但目前罕见病多层次保障效果仍不如预期，绝大多数罕见病家庭很容易面临因病致贫的困境，患者无法及时用上具备更高临床价值的新药。
当前，罕见病因发病人数少、诊治难度大、治疗手段少而成为严重威胁健康和生命的重大疾病。目前全世界已知的罕见病6000多种，但只有5%-10%有治疗手段。罕见病无药可用的矛盾十分突出。近几年，随着医疗技术和药物研发的进步，有多个国际公认罕见病从无药可治实现了所在治疗领域的重大突破。
在“超罕病”患者的用药保障上，浙江省近两年的实践提供了一种可参考的模式：建立浙江省罕见病用药保障基金，省级医疗保险基金财政专户下设子账户，进行分账管理、独立核算。
为了治病，蔡磊遍寻名医，北京协和医院、宣武医院、北医三院、天坛医院、上海华山医院、美国和澳大利亚的医院等等。仅仅是治病，他已花费数百万元，但不管国内外，ALS都没有特别有效的治疗方法。
此次谈判成功的品种涵盖肿瘤、慢病、抗感染、罕见病、妇女儿童等用药需求，共涉及21个临床组别。
罕见病患者可以在该平台登记找药信息，也可以同步申请到乐城用药。首批上线的创新罕见病药品共22个，包括苯丁酸甘油酯、阿米吡啶、阿法诺肽等在内的多个国内未上市罕见病药品。
京东健康（06618.HK）的京东大药房上线了罕见病关爱中心，同时京东健康罕见病基金启动。
罕见病治疗，谁来买单？
结节性硬化症患者表现不尽相同，有的症状很轻微，有的病情非常严重。为了控制癫痫发作，蝴蝶结关爱中心大约有1600名病友需要服用喜保宁，但喜保宁目前尚未在境内上市。
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