经济观察报 记者 张铃

经济观察报：什么是渐冻症？

樊东升：渐冻症是大脑和脊髓里管运动的神经细胞不明原因地逐渐丢失，更直白地说是逐渐死亡，这导致其所支配的肌肉逐渐萎缩，人逐渐丧失运动能力。所谓“渐冻”，就是人慢慢就被“冻住”了。表面看，渐冻症是一种神经肌肉萎缩的疾病，但它本质是由中枢神经系统中的运动神经元丢失导致的。

渐冻症与老年痴呆症、帕金森病一样，都属于神经退行性疾病。这种退行是病理性的，不可逆转，因此渐冻症不可能被完全治愈。要让渐冻症患者恢复正常，就相当于让人永葆青春甚至返老还童，这是不存在的。能稳定或延缓病情，便是渐冻症理想的治疗结果。

经济观察报：为何渐冻症被称为“最残忍的罕见病”？

樊东升：患者在神经肌肉逐渐萎缩、丧失运动功能的同时，大脑的认知、情感和知觉基本保持不变。他们会看着自己的功能被一点点剥夺掉，而且速度很快。老年痴呆症患者不记事了，反而没那么痛苦，痛苦给了照料者。而渐冻症患者所有痛苦都要自己承受，眼睁睁看着自己从能健康活动的人到废人，这种痛苦不仅在生理上，也在心理上，是很残酷的。

经济观察报：目前，渐冻症的可用药物有哪些？

樊东升：与老年痴呆症、帕金森病相比，渐冻症进展更快，许多人生存期只有五年左右。如果说，老年痴呆症、帕金森病的进展速度是绿皮火车，那渐冻症就像一辆高速行驶的动车，要把它刹住更不容易。

目前，渐冻症有“两个半”药物可用，一个是赛诺菲的老药利鲁唑，一个是日本三菱制药的依达拉奉，另外还有渤健去年上市的托夫生注射液，因为它只对2%病人有效，只相当于半个药。

经济观察报：渐冻症患者的全身功能会出现哪些变化？哪些因素会加速或延缓病情？

樊东升：在确诊之前，患者可能就会出现一些问题，包括一些非运动症状。例如，许多患者在早期可能出现失眠症状。动物实验也表明，在渐冻症老鼠出现肢体瘫痪之前，就已出现失眠现象，这与下丘脑的变化有关。很多基因导致的渐冻症患者在发病前，下丘脑也会出现变化，这种变化和能量代谢、睡眠节律以及焦虑情绪均有关联。因此，部分病人在患病前会出现焦虑、体重下降或睡眠障碍。

随着时间推移，渐冻症患者会出现肉跳和无力的症状。当疾病发展到后期，患者会出现言语不清、吞咽呛咳、大小便异常等症状。

经济观察报：如何提升渐冻症患者的生活质量？

樊东升：早诊断、早治疗是最重要的。过去，渐冻症在全球的诊断延迟时间为10—11个月，即患者通常在出现症状接近一年后才会被诊断。从临床实践来看，随着渐冻症越来越受关注，现在很多患者在患病三个月至半年内就能得到确诊，因为他们在出现肉跳这样的症状时就会警惕并就医。越来越多实现早诊断的患者争取到了宝贵的早期治疗，这将延长生存期。

早诊断对新药研发也非常重要，因为临床试验往往需要早期病人，早期病人多，新药开发速度就可能加快。新药研发的最终目的也是治疗渐冻症。

经济观察报：渐冻症的发病原因和机制是怎样的？

樊东升：神经退行性疾病的发病原因都是不清楚的，它们不同于如新冠等明确由病毒感染引起的病症。因为病因不清，所以会有很多种学说，学说越多就越说明原因不清楚。

可以明确的是，渐冻症有一些诱因和发病机制，例如神经过度兴奋的机制、能量代谢不足的机制，以及氧化应激损伤机制。

比如，能量代谢和减肥有很大关系，因此减肥可能成为渐冻症患者发病的诱因。当人主动把自己的能量给剥夺掉时，原本还能维持住的神经细胞一下子维持不住了，就会发病。当然，即使不减肥，这些人最后可能还会发病，但发病时间可能会推迟五年甚至十年。运动神经元是最大的神经细胞，它的能量代谢要求非常高，会因能量不足而丢失、死亡。所以，在发病早期，患者一定要注意保持体重稳定，国内外研究都表明，患者早期体重掉得越快，病情发展就越快。

上高原也会成为一些患者的发病诱因。能量代谢需要氧气参与，没有氧气，中枢神经系统就无法代谢。像东方丝雨渐冻人关爱中心发起人刘继军，他发病前就在高原待了一段时间。

劳累也可能诱发渐冻症。研究发现，渐冻症患者的细胞应激机制较正常人弱。正常人在面对刺激或压力时，神经细胞可以形成应激颗粒，这是一种暂时性的结构，用来应对危机。当危机过去，这些颗粒会散开，恢复正常状态。渐冻症患者组织修复能力较弱，无法有效应对压力，导致细胞死亡。

长期承受脑力或体力的过度压力的人，神经细胞更容易丢失。这解释了为何运动员、退伍军人更容易得渐冻症，他们训练量大，导致体力应激。蔡磊也是如此，他长期熬夜，导致脑力应激。因此，得了渐冻症后，患者应该避免过度焦虑，吃好、睡好，保持相对弱应激的状态，让神经细胞得到更好的保留。

经济观察报：渐冻症治疗有哪些常见的谣言、伪科普？

樊东升：需要注意的是，存在一种“类ALS综合征”，我们通常把这称为“假渐冻症”。“类ALS综合征”临床表现像渐冻症，肌电图也是一样的，但这种病是有明确病因的，可以通过治疗完全恢复正常。一些伪中医分不清渐冻症和“类ALS综合征”，可能会误诊，并在病人病情好转时自认为治愈了渐冻症。在所有疑似渐冻症患者中，大概会有5%左右会是“类ALS综合征”。

在各种与治疗渐冻症相关的传闻中，还需要特别注意安慰剂效应。有的患者接受某种治疗后，认为自己的力量很快就得到了改善、肌肉长起来了，如果不是虚假宣传的话，这种情况多数是安慰剂效应。因为渐冻症是运动神经元丢失导致的疾病，任何治疗都不会那么快起效，今天用药，明天就发挥作用，这是不合理的。蔡磊身上也发生过典型的安慰剂效应。

经济观察报：脑机接口这样的新技术可能给渐冻症群体带来什么？

樊东升：脑机接口非常重要。渐冻症患者发展到晚期后，与人交流就会受到制约，家人无法猜透他的想法，失去与外界的沟通，成天躺在床上受罪，生活质量会大打折扣。如果能够借助脑机接口把自己的意思表达出来、能上网、能有自己的精神生活，患者生活质量会大大提高。我想，未来5年，脑机接口很大程度上可以让这一点实现。

（作者 张铃）